سندرم نادر ژنتیکی در قشم شناسایی شد: ضرورت تأمین مالی برای غربالگری
در پی حذف برنامه‌های غربالگری، شناسایی ۱۵ مورد ابتلا به سندرم نادر ژنتیکی "سنیور لاکن" در شهر رمکان جزیره قشم، نگرانی‌های زیادی را برانگیخته است.
دکتر پونه نیکویی، مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان، اعلام کرد:
- سندرم "سنیور لاکن" (Senior-Loken syndrome) که شیوع آن یک در یک میلیون تولد زنده است، به نابینایی در کودکان زیر پنج سال و اختلالات کلیوی شدید در نوجوانان منجر می‌شود و در مراحل پیشرفته، نیاز به دیالیز و حتی مرگ مبتلایان را به همراه دارد.
- در رمکان قشم، ۵۰ درصد از موارد نابینایی و ۴۰ درصد از بیماران دیالیزی به این سندرم نادر مرتبط هستند.
- برای پیشگیری از این بیماری، تشخیص زودهنگام از طریق تست‌های غربالگری و مشاوره ژنتیک ضروری است.
- برای انجام این غربالگری و پیشگیری از گسترش سندرم، تأمین ۲۰ میلیارد تومان منابع مالی لازم است.
نظر شما