منبع:www.nioc.org
محققان اعلام کرده اند امید تازه ای برای درمان افرادکم رشد که قدشان بلند نمی شود و مبتلا به نقص ژنتیکی هستند، پیدا شده است,به نقل از خبرگزاری آلمان محققان انستیتو ژنتیک انسانی کلینیک دانشگاهی هاید برگ آلمان علت بروز رشد نکردن کودکان کوتاه قد برای اولین بار قابل تشخیص زودهنگام شد.بنابر این گزارش، محققان با بررسی اطلاعات ژنتیکی بیش از 1600 کودک کوتاه قد زیر 10 سال از 14 کشور دریافتند که در بیش از چهار درصد این کودکان جهش هایی در ژن موسوم به شوکس-ژن عامل کوچک ماندن این کودکان است.
این گزارش حاکیست، این ژن نقش مهمی را در ساخت استخوان ایفا می کند این ژن رشد استخوان های دراز و مغزدار دست ها و پاها که به صورت طولی رشد می کنند را تنظیم می کند، که این نوع رشد بعد از سن بلوغ متوقف می شود تا بحال این تصور وجود داشت که بلندی قد تحت تاثیر فاکتورهای مختلفی قرار دارد.اما تحقیقات اخیر محققان نشان می دهد تنها جهش در ژن شوکس منجر به کاهش رشد و بروز تغییرات جسمی دیگری از جمله تغییر در مفاصل دست، کوتاه شدن دست ها، افزایش ضریب توده بدنی، ساخت بیش از حد عضلات و بلندی کام دهان می شود.
براساس این گزارش، در این تحقیقات مشخص شد، کودکان دارای این نقص ژنتیکی از درمان با هورمون رشد بسیار سود می برند و ظرف مدت دو سال از طریق درمان با هورمون رشد، میزان قد آنها 16 سانتی متر افزایش می یابد.
این محققان کاتالوگ علائمی برای تشخیص زودهنگام این عارضه ایجاد کردند تا متخصصان بتوانند رشد نکردن کودک را زودهنگام تشخیص دهند، زیرا روش هورمون درمانی فقط زمانی تاثیر گذار خواهد بود که پسرها قبل از 10 تا 12 سالگی و دخترها قبل از هشت تا ده سالگی و قبل از سن بلوغ شان تحت درمان قرار گیرند.