پژوهشگران در یک مطالعه بزرگ و جامع موفق به شناسایی ژن‌ها و واریانت‌های ژنی مرتبط با بیماری صرع شده‌اند. این دستاورد می‌تواند بهبود قابل توجهی در تشخیص و درمان این بیماری عصبی شایع ایجاد کند.

در این پژوهش که با همکاری ۴۰ گروه تحقیقاتی از سراسر جهان انجام شده، داده‌های جمع‌آوری‌شده در یک پورتال وب تعاملی برای تجزیه و تحلیل بیشتر منتشر شده است.

یکی از نقاط قوت این تحقیق، تمرکز بر روی اگزوم‌های DNA، یعنی بخش‌هایی از کد ژنتیکی است که به طور مستقیم توالی اسیدهای آمینه پروتئین‌ها را رمزگذاری می‌کنند. واریانت‌های نادر ژنی که در ارتباط مستقیم با سیگنال‌دهی نورون‌ها و حفظ مسیرهای الکتریکی سالم در مغز قرار دارند، به تشنج و علائم صرع مرتبط هستند.

تیم تحقیقاتی در این بررسی‌ها به هفت ژن خاص، سه مجموعه ژن و چهار واریانت ژنی خاص دست یافته است که سرنخ‌های بیولوژیکی مهمی در خصوص نحوه بروز صرع ارائه می‌دهند.

همچنین، با مقایسه نتایج این مطالعه با سایر تحقیقات مشابه، محققان دریافتند که واریانت‌های نادر مرتبط با صرع با برخی اختلالات عصبی رشدی دیگر نیز ارتباط دارند.

این یافته‌ها می‌تواند زمینه‌ساز توسعه تکنیک‌های درمانی هدفمند باشد که امکان دستکاری ژن‌ها را فراهم کند و به جلوگیری از اختلال در عملکرد مغزی و بروز صرع کمک کند. تلاش‌های مداوم در این حوزه، حرکت به سمت رویکردهای درمانی نوین و هدفمندتر را میسر خواهد ساخت.

نتایج این تحقیق ارزنده در مجله نیچر نوروساینس منتشر شده است و امیدواریم که با ادامه‌ی تحقیقات در این زمینه، بهبودی چشمگیر در مدیریت و درمان صرع حاصل شود.