سندرم لی، یک اختلال نادر ژنتیکی است که دستگاه عصبی مرکزی را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این بیماری، که اولین بار در سال ۱۹۵۱ توسط آرچیبالد دنیس لی توصیف شد، با علائمی همچون عقب‌ماندگی رشد، تشنج، مشکلات حرکتی و ضعف عضلانی همراه است.

علل بروز سندرم لی

علت اصلی سندرم لی، اختلال در عملکرد میتوکندری‌ها (نیروگاه‌های سلولی) است. این اختلال به دلیل جهش در DNA میتوکندریایی یا ژن‌های هسته‌ای رخ می‌دهد. این جهش‌ها باعث کاهش تولید انرژی در سلول‌های بدن، به ویژه سلول‌های عصبی می‌شود و در نتیجه، علائم بیماری بروز می‌یابد.

علائم سندرم لی

علائم سندرم لی معمولاً در سال اول زندگی ظاهر شده و شامل موارد زیر است:

• علائم عصبی: تشنج، عقب‌ماندگی رشد، مشکلات حرکتی (دیستونی، آتاکسی)، ضعف عضلانی، مشکلات بلع، اختلالات بینایی و شنوایی
• علائم گوارشی: اسهال، استفراغ
• علائم قلبی: کاردیومیوپاتی (بیماری عضله قلب)
• سایر علائم: اسیدوز لاکتیک، پرمویی

تشخیص سندرم لی

تشخیص سندرم لی بر اساس علائم بالینی، آزمایشات خون و ادرار (برای بررسی سطح اسید لاکتیک و سایر متابولیت‌ها) و همچنین بررسی‌های ژنتیکی انجام می‌شود.

درمان سندرم لی

در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم لی وجود ندارد. درمان‌های موجود بیشتر بر روی کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز هستند. این درمان‌ها شامل موارد زیر است:

• رژیم غذایی: رژیم غذایی کم قند و پرچرب می‌تواند در برخی موارد مفید باشد.
• داروها: برخی داروها برای کنترل تشنج، بهبود عملکرد عضلات و کاهش اسیدوز لاکتیک استفاده می‌شوند.
• درمان‌های حمایتی: فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی برای بهبود عملکرد حرکتی و ارتباطی بیمار
• درمان‌های نوین: تحقیقات در زمینه درمان‌های نوین مانند سلول درمانی و ژن درمانی در حال انجام است.

پیش‌آگهی سندرم لی

پیش‌آگهی سندرم لی متغیر و وابسته به نوع جهش ژنی و شدت علائم است. در برخی موارد، بیماری به سرعت پیشرفت کرده و منجر به مرگ زودرس می‌شود، در حالی که در برخی موارد دیگر، پیشرفت بیماری کندتر است.

اهمیت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام سندرم لی و شروع درمان مناسب، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیمار و افزایش طول عمر او کمک کند.

نکته مهم: این اطلاعات صرفاً جهت آگاهی عمومی ارائه شده است و برای تشخیص و درمان بیماری، باید به پزشک متخصص مراجعه کنید.