نویسنده:پروین محمدی
منبع:روزنامه قدس
آمارها نشان می دهد تنها در یکی از کشورهای جهان (آمریکا) سالانه هزینه ای معادل 5/2 میلیارد دلار صرف تشخیص و درمان مشکلات کودکان مبتلا به نقصهای مادرزادی می شود که برخی از این بیماریها کشنده و مرگبار هستند به عقیده پژوهشگران، مشکلات و دردسرهای اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی تنها بخشی از آسیبهایی است که این بیماریها به خانواده ها و جوامع وارد می کنند، در حالی که بخش مهم دیگر، مشکلات روانی و اجتماعی و عاطفی حاصل از آنهاست. در ضمن وجود این بیماران باعث می شود بخش مهمی از نیروهای بهداشتی و بودجه و اعتبارات درمانی جوامع صرف آنان شود و به دیگر بخشهای جامعه کمتر اختصاص یابد، به همین دلیل هرگونه تلاش برای کاستن از میزان این نقایص در نهایت به نفع کل جامعه خواهد بود.
به اعتقاد دکتر «گرین» محقق طرح بررسی نقایص مادرزادی در آمریکا این آمارها به معنای آن نیست که زنان باردار باید درباره وضعیت جنین خود و یا بارداری نگران باشند اما در هر صورت این موارد از واقعیتهایی است که باید قبول کنیم و درصدد چاره آن برآییم.وی معتقد است: اگر درباره این بیماریها اطلاع رسانی کافی شود می توان با آگاه سازی مردم درباره علل ایجاد کننده آنها، راههای پیشگیری، تشخیص و درمان به موقع و... تا حدود زیادی از مشکلات و دردسرهای عاطفی، اجتماعی و اقتصادی ناشی از ناهنجاریهای مادرزادی و آسیبهایی که به خانواده ها و جامعه وارد می شود جلوگیری کرد. «فنیل کتونوری» یکی از این نوع بیماریهاست که بد نیست درباره آن بیشتر بدانیم.
* خانم دکتر اشرف زاده «فنیل آلانین» چیست و چه نقشی در بدن دارد؟

** مواد گوشتی (پروتئین ها)، لبنیات و حبوبات دارای اسید آمینه ای هستند که «فنیل آلانین» نام دارد. این ماده پس از ورود به بدن توسط آنزیمی به نام «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» شکسته و به تیروزین تبدیل می شود. تیروزین نیز سپس شکسته شده و مواد متعددی از جمله رنگ دانه پوست و مو از آن ساخته شده و متابولیت های نهایی آن از بدن دفع می شود.پس چنانچه آنزیم «فنیل آلانین هیدروکسیلاز» که فقط در کبد ساخته می شود به دلیل اختلالات ژنی وجود نداشته باشد «فنیل آلانین» وارد شده به بدن، در بافتهای مختلف از جمله مغز تجمع یافته و سبب آسیبهای متعددی به این بافت (مغز) می شود این بیماری که «فنیل کتونوریا» نام دارد به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد.
* در چه کسانی این بیماری مشاهده می شود و شیوه انتقال بیماری چگونه است؟

** ژن این بیماری بر روی کروموزم 12 قرار گرفته است. چنانچه والدین هر دو حامل این ژن باشند (که معمولاً در ازدواجهای خویشاوندی این احتمال بالاتر است) 25 درصد فرزندانشان احتمال دارد که به فنیل کتونوریا مبتلا باشند. شیوع این بیماری یک در 10 تا پانزده هزار است.
* علایم بیماری «فنیل کتونوریا» چیست؟

** کودک مبتلا به بیماری «فنیل کتونوری» در ابتدای تولد بدون علامت است، اما بتدریج در پایان چند ماه اول دچار تأخیر در تکامل، استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ موهای سر و چشم و تشنج می شود. سپس با افزایش سن، کوچکی دور سر، بیقراری، کاهش توجه، حرکات تکراری دستها و اندام ها و عقب ماندگی ذهنی بروز می کند.
* آیا قبل از اینکه علایم بروز کند می توان تشخیص داد کودک به «فنیل کتونوری» مبتلا است؟

** در روز دوم یا سوم تولد با آزمایش تشخیصی که هم از طریق ادرار و هم از طریق دو قطره خون میسر است می توان بیماری را تشخیص داد، البته اگر از طریق خون آزمایش انجام شود بهتر است. برای اندازه گیری سطح «فنیل آلانین» خون باید 48 تا 72 ساعت بعد از تولد کودک تست انجام پذیرد. اگر سطح «فنیل آلانین» بالاتر از 20 میلی گرم در دسی لیتر باشد و سطح تیروزین نرمال و متابولیت های ادراری «فنیل آلانین» بالا باشد و از طرفی غلظت فاکتور تتراهیدروبیوپترین هم نرمال باشد، تشخیص «فنیل کتونوریا» مسجل است.
* آیا این بیماری درمان شدنی است؟

** این بیماری درمان دارویی ندارد، ولی از طریق رژیم مناسب غذایی می توان سطح «فنیل آلانین» را در حد نرمال نگه داشت و از این رو با تشخیص زودرس بیماری (از روز سوم تولد) و شروع تغذیه کودک با شیرهای مخصوص تحت عنوان phenylalanine یا Lofenalae و... سطح «فنیل آلانین» در حد 3 تا 15 میلی گرم در دسی لیتر نگه داشته می شود، ولی باید به موازات آن ویتامین ها، کلسیم و کالری کافی به کودک برسد. بعد از 6 ماهگی نیز غذاهای مخصوص بتدریج شروع می شود.
* کودک بعد از شیرخوارگی با توجه به مشکلی که در تغذیه با مواد پروتئینی دارد باید از چه موادغذایی استفاده کند؟

** با افزایش سن چون کودک به تغذیه نیاز بیشتری دارد می تواند از سیب زمینی، سبزیها، انواع میوه، نشاسته، چربی، برنج و نان ها و به مقدار کمتر از حبوبات و شیر مخصوص استفاده نماید. البته در فواصل منظم باید سطح «فنیل آلانین» سرم اندازه گیری شود.
* با توجه به نیاز انسان به تمام مواد غذایی و به خصوص سن رشد کودک و دوران بلوغ آیا در زمینه سایر مواد غذایی کمبودی پیدا نمی کند؟

** ادامه رژیم غذایی مخصوص 10 تا 12 سالگی پیشنهاد می شود و بعد از این سن (10 سال به بالا) می توان یک روز تعطیل برای رژیم غذایی در نظر گرفت تا کودک از رژیم غذایی آزاد استفاده نماید و در واقع هر چه دلش می خواهد بخورد. در بیشتر مجامع علمی پیشنهاد می شود رژیم غذایی تا دوران بلوغ ادامه یابد.
* در خصوص درمان بیماران مبتلا به «فنیل کتونوری» زمان چقدر نقش دارد؟ یعنی بهتر است هر چه سریعتر در اندیشه درمان باشند یا تأخیر در درمان، تأثیری در بهبود ندارد؟

** در صورت تشخیص زودرس و شروع شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی پیش آگهی خوب خواهد بود و کودک مبتلا می تواند از هوش خوب و رفتار مناسب برخوردار شود، ولی تأخیر در درمان به بروز عقب ماندگی ذهنی، کوچکی دور سر و اختلالات رفتاری منجر خواهد شد.
* آیا تشخیص قبل از تولد امکان پذیر است؟

** خوشبختانه با شناخت ژن این بیماری امروزه تشخیص آن در ماههای اول حاملگی امکان پذیر است.در بسیاری از کشورها و حتی در بعضی از شهرهای ایران غربالگری برای فنیل کتونور یا از طریق دو قطره خون به صورت روتین برای تمامی نوزادان پس از تولد انجام می شود (مانند هیپوتیروئیدی)
* آیا دخترانی که به فنیل کتونوری مبتلا هستند می توانند ازدواج کنند و حامله شوند؟

** دختران مبتلا به فنیل کتونوری که به موقع تشخیص داده شده و بزرگ شدند و از عقل نرمال برخوردارند می توانند ازدواج کنند، اما در هنگام حاملگی باید تحت اندازه گیری سرمی فنیل آلانین سرم قرار گیرند، چون اگر سطح فنیل آلانین سرم در این افراد بالا باشد. ممکن است فرزندشان با دور سر کوچک و عقب مانده به دنیا بیاید.